什么是天使综合征(天使综合症）

Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)(OMIM:105830), 最早由英国儿科医生Angelman医生报道,后以他的名字来命名此疾病, 英文翻译:快乐木偶综合征,国内很多也被称为:天使综合征。

Angelman综合征发病率约1/24,000-12,000，在中枢神经系统神经元中，父系遗传的 UBE3A 等位基因沉默，UBE3A 表达完全依赖于母本表达，一旦缺乏将会对神经系统的发育及其正常功能造成严重影响，临床导致AS综合征的特殊的临床特征。他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子。但实际上这笑容背后，伴随着一系列神经发育问题，临床上表现一系列严重的神经发育障碍，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊的面容、特异性刻板行为以及异常的脑电发放。典型症状通常在1岁后比较明显。

天使综合征目前尚无根治的办法，主要的治疗手段包括使用抗癫痫药控制癫痫发作、运动及语言康复，及行为教育。这些天使们无法生活自理，需要终身照顾，目前报道最为年长的患者为70岁。