自国家首批罕见病目录发布以来，中国罕见病防治事业在目录的指导下已取得了初步成效。9月3日，在第十一届中国罕见病高峰论坛“罕见病目录影响评估与展望”分论坛上，多位与会专家回顾并展望了首批罕见病目录的潜力与影响力。

蔻德罕见病公共政策研究中心高级研究员李林国从全国罕见病诊疗协作网的建立、国家系列利好政策的出台、国内药企强势进入罕见病研发领域三条主线，展现了目录出台后的罕见病行业发展群像。

“罕见病正在逐渐获得社会各界的广泛关注。”天使综合征关爱之家负责人张雪提到，目录出台后罕见病知晓率大大提高，临床早期诊断筛查意识增强，从“被拒诊”到多学科专家诊疗团队的关注，目录为罕见病患者带来诸多有形和无形的帮助。不仅如此，目录推动了罕见病患者群体和社会的有效沟通，间接降低了社会对罕见病患者的偏见。

2018年5月，国家卫健委等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，共涉及121种罕见病。这是中国第一部关于罕见病的目录，为全国医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复提供理论依据。目前，第二批目录的制定也在推进中。

谈及如何改进和提升第二批罕见病目录遴选标准，复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺表示，目录的更新以及后续罕见病新定义的落地，存在三个关键要点。

首先，孕产妇死亡率、新生儿死亡率和5岁以下儿童死亡率，是反映一个国家健康状况的核心指标，纳入目录的罕见病一般是有着重大出生缺陷、致死致残率高、严重影响到国家的健康水平和质量；其次是要结合国家的实际情况，列入国内常见的或在疾病诊疗上有特色和优势的疾病；再者就是可防可治的疾病，以及一些具有潜在的有可能在防治技术上有突破的疾病。希望通过运用现代医疗技术可以促进相关罕见病领域科研与转化医学创新，进而带动罕见病防治水平的提升。

道阻且长，行则将至。从 1.0 版到未来2.0 版，变的是疾病数量，不变的是目录制定的初心。王艺谈及，期待第二批罕见病目录的筹备落地，可以惠及更多罕见病患者。