2021 FAST全球峰会: Forward Together

FAST 每年定期举办会议，为众多AS 家庭及相关研究人员带来最新的研究和治疗进展，本次2021 FAST 全球峰会于2021年12月03日在美国举行。首先，Berent博士代表FAST基金会进行了Angelman综合征疾病概述，并对目前Angelman综合征相关临床前和临床治疗候选药物进行了综述。

目前，对于Angelman综合征相关IPSC(诱导多能干细胞)研究进展迅速，IPSC(诱导多能干细胞)为进一步的机制研究和药物筛选提供细胞平台。其中Yale大学的Jiang博士已建立相关Angelman综合征IPSC(诱导多能干细胞)生物存储库；North Carolina 大学的Keung团队致力于开发Angelman综合征干细胞系及大脑类器官，以模拟天使综合征基因型的多样性。此外，利用慢病毒载体造血干细胞基因治疗AS也在进行相关研究。本次峰会也带来对于Angelman综合征相关动物模型的研究进展，包括建立AS小鼠缺失模型和AS猪模型。

围绕AS综合征临床治疗前景显著，包括Angelman综合征临床前测试基础设施的建立，对于使用相关细胞系和啮齿动物模型的药物试验提供稳定的试验平台。AAV基因置换、AAV介导microRNAs表达、shRNA通过“stop-the-stop”方法诱导父系UBE3A表达的潜力以及基因组编辑技术为Angelman综合征基因治疗提供了有力的技术手段。

FAST峰会上也对近期AS相关临床试验进行了概述，包括AS综合征自然病史研究以及目前众多药企开展AS治疗手段的研发，包括Ultragenyx、GeneTx、Ionis、Biogen公司、罗氏、Taysha、PTC和Neuren等代表参加峰会进行相关讨论。其中值得兴奋的是，目前进行的GeneTx和罗氏Angelman综合征的鞘内递送反义寡核苷酸(ASO)的相关临床试验进展，也是目前最有希望可以改善Angelman综合征的临床症状的药物（目前尚在I期临床试验，未进入中国）；此外Neuren制药公司开发NNZ-2591，通过作用于IGF-1及其衍生物。通过一系列信号通路调节对疾病、压力、损伤的反应，促进大脑发育和正常功能，对于Angelman综合征具有潜在有效疗法。

此外，本次峰会围绕AS综合征的临床问题，其中语言障碍是家长们都非常关心的问题。AAC(Augmentative and Alternative Communication) 是属于多途径化沟通中的一种途径。本次会议详细介绍了AAC在AS患儿特殊教育、家庭社会生活中的应用和实施。在生活中进行运动能力提高，提高家庭的生活质量。此外，峰会也对AS患儿特殊教育的过程面临的各种实际问题进行了讨论。