第十届Angelman 综合征研究与应用大会暨第十届天使综合征之家年会在复旦大学附属儿科医院成功举办

2023年3月4、5日，由人民日报健康客户端、中华医学会儿科学分会罕见病学组、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心、京新药业向日葵关爱中心携手天使综合征之家病友会共同举办的“第十届Angelman综合征研究与应用大会暨第十届天使综合征之家年会”，在上海复旦大学附属儿科医院举行。来自全国18个省份近100个天使综合征患儿家庭，300余人参加此次了会议。

天使综合征之家成立于2012年，起初，一群对天使综合征一无所知的患儿家长，为了交流喂养经验，为了寻找治疗方法走到了一起，从几个人的小团体到现在1000多个家庭的专业患者服务组织，经历了整整12年，一个轮回的时间。

从2014年15个家庭参加的第一届“天使综合征公益讲座暨天使家长见面会”，到今天近100个家庭300余人参加的第十届年会，越来越多的新家长积极参与进来，为自己的天使宝贝学习助力，越来越多的家长知道，只有我主动学习，才能为孩子争取更多更好更大的机会。

会上来自国内外长期致力于Angelman综合征诊疗与研究的著名学者与研发团队代表，及上海复旦大学附属儿科医院的医生们进行了相关的主题演讲。

中华医学会罕见病分会副主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英为此次会议开幕致辞，也拉开了此次会议的序幕。

中华医学会罕见病分会副主任委员、复旦大学附属儿科医院黄国英院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长、上海复旦大学附属儿科医院王艺教授，美国耶鲁大学医学院、耶鲁纽黑文医院医学遗传学系姜永辉教授，中国科学院神经科学研究所熊志奇教授，天使综合征之家负责人张雪女士共同按下大屏幕上的启动键，开启了本次Angelman综合征自然病史研究启动仪式。

美国耶鲁大学医学院、耶鲁纽黑文医院医学遗传学系姜永辉教授讲述《Angelman综合征的新型非病毒基因编辑治疗》

中国科学院神经科学研究所熊志奇教授《 AS猕猴模型》

FAST 基金会 Allyson Berent‑Weisse讲解《Angelman综合征：FAST -2.0治疗计划》

罗氏制药 Brenda Vincenzi代表讲解《罗氏天使综合征项目进展》

上海复旦大学附属儿科医院王艺教授讲解《Angelman综合征难治性癫痫的诊断和处理》

上海儿童医院眼科乔彤主任《天使综合征眼健康综合管理》

中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心&胎儿医学科王彦林主任《天使再生育让爱无陷》

上海复旦大学附属儿科医院心理科朱大倩医生《特儿家庭心理问题及干预》

天爱儿童康复中心杨建军《大龄特殊儿童的生命全程（融合）教育及服务实践》

上海复旦大学附属儿科医院急诊科王倩《Angelman家庭急救培训》，并现场指导参会家长做胸外按压模拟训练。

上海复旦大学附属儿科医院康复科李惠《Angelman康复实操》

天使综合征之家组织的负责人张雪女士《Angelman综合征10年回顾及展望》

“天使”患儿成长的路上，离不开所有默默付出的“天使守护神”，任何言语的表达在此都显得微不足道。我们始终怀揣着感恩之心，感谢一路上为患儿们贡献力量，付出关爱的所有人。让天使家庭感受到了温暖，更看到了希望。天使综合征之家负责人张雪女士及助理团队，带领着从开始的几人到现在的1000多个患儿家庭，成长前行的路上，付出了很多超越常人的努力。天使综合征之家成立十二年以来，为患儿家庭在患者心理建设上提供了有利的帮助，使家长形成正确的认识，带领患儿康复、治疗，使患儿在良好的家庭环境中一点点的进步。这一切都离不开张雪女士及助理们日复一日所付出的努力。

作为众多罕见病患者家长组织的一支队伍，未来我们依旧坚持“天使走进学校，家长走出家门，让天使真的很快乐”的美好愿景，努力做好医生与患者之间沟通的桥梁，在罕见病领域，尤其是天使综合征的研究、临床、康复、保障等多个维度，与长期致力于Angelman综合征诊疗与研究的著名学者及研发团队，康复护理专业人士凝聚共识、攻坚破难，努力实现通过天使之家找到全国各地病友，给予精神支援及康复指导的重要使命！