平凡世界的罕见色彩│2023天使综合征年会隆重召开

为了更好地推动中国Angelman综合征的诊疗发展，进一步提高社会公众对疾病的了解与认知，同时为患儿家庭提供更全面、更科学的诊疗知识。由中华医学会儿科学分会罕见病学组指导，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院主办，天使综合征之家、蔲德罕见病中心、京新药业向日葵关爱中心协办，人民日报健康客户端作为首席媒体支持的“第十届Angelman综合征研究与应用大会暨第十届天使综合征之家年会”于2023年3月4日在复旦大学附属儿科医院隆重召开。

来自国内外，长期致力于Angelman综合征诊疗与研究的著名学者与研发团队代表，康复护理专业人士以及近千名天使综合征患儿家庭、社会各界爱心人士通过线下和线上方式，参与了本次大会。

在上午的会议中，中华医学会罕见病分会副主任委员、复旦大学附属儿科医院黄国英院长及天使综合征之家负责人张雪女士为大会致辞。紧接着，在参会嘉宾的共同见证下，中华医学会罕见病分会副主任委员、复旦大学附属儿科医院黄国英院长，中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院王艺教授，美国耶鲁大学医学院耶鲁纽黑文医院医学遗传学系姜永辉教授，中科院神经科学研究所熊志奇教授，天使综合征之家负责人张雪，共同按下大屏幕上的启动键，代表着中国 Angelman 综合征自然病史研究的开启。这是历史性的一步！

之后，美国耶鲁大学医学院、耶鲁纽黑文医院医学遗传学系姜永辉教授，就“Angelman综合征的新型非病毒基因编辑治疗”发表演讲。中科院神经科学研究所熊志奇教授，就“AS猕猴模型”发表演讲。FAST 基金会Allyson Berent-Weisse，就“Angelman 综合征: FAST -2.0 治疗计划”发表演讲。罗氏制药 Brenda Vincenzi，为大家介绍了“罗氏天使综合征项目”的最新进展。下午的会议中，复旦大学附属儿科医院王艺教授、上海儿童医院眼科乔彤主任、中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心&胎儿医学科王彦林主任、复旦大学附属儿科医院心理科朱大倩医生，分别就“Angelman综合征难治性癫痫的诊断和处理”、“Angelman 综合征眼健康综合管理”、“天使再生育让爱无陷”、“特儿家庭心理问题及干预 ”为现场及线上参会的嘉宾、患者家属展开了专题演讲。

此次大会，除设置开幕式、主题演讲之外，还设置了现场答疑以及义诊环节。现场答疑，解答患儿家庭的共性问题。线下义诊，解决患儿个性疑问。下午嘉宾演讲结束后，姜永辉教授、王艺教授以及复旦大学附属儿科医院神经内科、眼科、骨科各专科科室医生，为参会的天使综合征患儿，开展了线下义诊。十分宝贵的义诊名额，给天使综合征患儿家庭，创造了便利的同时，更解答了大家在癫痫诊断及用药、脊柱侧弯、生长发育、斜视等天使综合征患儿常见疾病方面的困扰。

时隔三年，近百个天使综合征患儿家庭，齐聚上海。在众多“天使守护神”的陪伴下，我们看到了社会各界在研究、临床、康复、保障等多个角度，为罕见病天使综合征付出的努力。这也为天使综合征之家近千个患儿家庭，打上一针强心剂。罕见病罕见，但爱不罕见。天使综合征之家，作为罕见病患者组织，也希望借此次大会，与长期致力于Angelman综合征诊疗与研究的著名学者及研发团队，康复护理专业人士凝聚共识、攻坚破难，努力为罕见病患者从家庭喂养、康复指引、癫痫防治、生活质量提升等方面，进行全生命周期护航，同时以组织全力助力临床科研，寻求治疗进展！