尊敬的AS战友：

天使综合征（Angelman Syndrom 简称：AS）是一组神经发育性疾病，临床上伴随着一系列严重神经发育问题，AS的临床问题包括癫痫发作、睡眠障碍和疾病负担等，需要更深入研究。现由复旦大学附属儿科医院王艺教授团队、中国天使综合征之家发起“Angelman综合征自然病史研究”问卷。本次研究旨在彻底洞察AS的自然史发展，客观反映天使宝宝一年时间内癫痫疾发作、睡眠发作的特点及家庭养育天使的疾病负担，所有的数据将有助于接下来更好的更精心设计的临床试验，对进一步推动疾病自然史研究、药物研发、进一步公共决策提供重要的基础，将极大的推进AS治疗发展计划。

一、招募条件

（1）经基因检测确诊为AS患儿且登记并进入天使综合征之家；

（2）完全熟悉患者的病情；

（3）能独立完成问卷，可理解并回答问卷设置的问题；

（4）同意参加该项研究，并签署知情同意书。

二、研究内容

本研究的调研方式为在线问卷调研（约5-10分钟）。将进行一年的时间，主要的研究内容包括癫痫发作日记、睡眠时间规律、疾病负担三部分，为了进一步的保证数据客观且减少回忆偏倚，需要天使宝宝照料者无间断的进行每天调研打卡完成前一天相关在线调查问卷，本研究仅为客观调研在真实世界内天使综合征疾病的自然演变，不会对每个孩子的具体治疗进行医疗干预。

三、报名时间

即日起至2023年6月30日均可报名，人满即止。

四、其他事项

需要您客观准确地完成调研，需要花费时间成本。为了保证数据真实客观，如果您调研数据缺失会导致前期已完成数据不采用。研究组会确保调研问卷完成时间在10分钟之内，以减少对您生活的干扰。

注：（添加志愿者微信号请备注“参与AS调研”）

如果您想了解更多信息，您也可以在工作日期间联系本研究组的联系人了解相关信息。

扫描下方二维码开始调研

复旦大学附属儿科医院王艺教授团队：

王艺，复旦大学教授，儿科神经内科主任医师，博士生导师，复旦大学EMBA硕士。现担任复旦大学附属儿科医院党委副书记、院长。中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、国家卫计委“罕见病诊疗与保障专家委员会”专家、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、中华医学会临床流行病学与循证医学分会秘书长、上海儿科学会神经专业组组长、复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。国际抗癫痫联盟遗传分会基因组学委员会委员。上海市优秀学科带头人。科技部重大专项首席科学家及卫生行业基金PI。以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向，重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。主持国家及省部级科研项目14项：作为首席PI 承担国家科技部重大专项《基于组学特征的癫痫分子分型》（2016-2018）及卫生行业专项《儿童孤独症临床诊断与防治技术标准研究》（2013-2016），承担国家自然科学基金项目3项，上海市科委重点项目3项，研究成果在国际及国内学术期刊发表论文128篇，其中SCI收录38篇，担任《NEJM》《Autism Research》《Neuroscience Bulletin》等国内外重要学术期刊杂志编委和审稿人。参编《Current Topics In Pediatric Epilepsy》《The Molecular Basis of Autism》《循证医学与临床实践》等国内外书籍及教材二十余部。

中国天使综合征之家：

中国天使综合征之家（简称“天使之家”），于2011年由患者家属张雪女士发起并成立，是国内专注于天使综合征（Angelman Syndrome , 简称“AS”）患者的非营利性组织。“天使综合征之家”由患者家长和罕见病医疗及康复领域专业人士组成，致力于为AS患者及家庭提供医疗康复指导、心理关怀及知识教育宣传活动，组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务，以培养专家型患儿家长、提高患者家庭的生活质量为主要任务的同时，借助多种方式向社会宣传天使综合征，呼吁社会关注并支持这一罕见病群体，通过社会化途径帮助更多的天使患儿及家庭，并以多种形式开展对天使综合征的科普宣传、促进相关的基础研究、加强国际间的科研合作及交流，希望能共同推动AS诊疗发展，促进相关机构、制度的确立与完善。目前组织在册天使有1000余名，在患者组织的不断努力发掘下，患者人数还在不断增加。