天使综合征之家受邀参加的“中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议”成功举办
由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议于2023年5月26日-28日在上海顺利召开。会议历时三天，来自国内外儿科罕见病领域的28位专家学者，从不同角度、不同领域为大会做精彩专题报告，30位学术主持在线参与讨论，10个罕见病病友组织负责人现场经验分享，从疾病的专病队列管理、治疗经验分享、病例报告解读到疾病的人文关怀、未来计划和展望，全方位展现我国儿科罕见病患儿综合诊治能力与创新研究水平。
会议期间，中华医学会儿科分会罕见病学组携手临床流行病学学组、上海医学会临床流行病学与循证医学专委会-循证云讲堂共同推出了“罕见病临床研究设计方法学”专场，解读《中国罕见病药物临床试验技术指标原则》（2022） ，并以现有队列研究和国际多中心研究案例和与会代表展开热烈讨论。值得一提的是，本次会议还特设“罕见病病友组织发展现状与展望”专场，邀请到国内10家罕见病病友组织负责人进行经验分享。天使综合征之家受邀参会，并在大会设置展台与参会专家充分沟通交流。天使综合征之家张雪女士代表组织发言，对罕见病病友组织发展现状及展望做了交流。
本次会议得到了中华医学会和中华医学会儿科分会的大力支持，中华医学会儿科学分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授、中华医学会儿科学分会候任主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授担任大会名誉主席，中华医学会罕见病分会副主任委员、中华医学会儿科学分会副主任委员黄国英教授，中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授担任大会主席。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。本次会议就诊断难是罕见病一大特点进行了讨论。罕见病当中有一类很重要的疾病，即不能诊断疾病（Undiagnosed Disease）。也就是说，尽管对患者进行了全面或彻底的医学评估，但仍未查明病因的一类疾病。而且，由于罕见病根据临床症候往往难以诊断，临床检测评估复杂，误诊、漏诊率也很高。在专家看来，随着中国医疗水平提升、科技发展，新药、医疗器械不断研发，相关进口药物不断进入国内，中国的罕见病患者早诊断、早治疗状况在快速改善。比如，近年来人工智能技术（AI）正在发挥重要的作用。会上中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺介绍了相关方面研究：临床治疗时，罕见病患者首先要从常见病患者群体中识别出来，如何进行识别？近几年，基于AI的罕见病表型识别与知识库建设，大大便利了罕见病的识别和诊断。她举例说，复旦大学附属儿科医院在各个诊室配备了名为“小布医生”的人工智能医生，只要患者的图像信息上传到系统，临床医生立即会收到表型识别结果，可更准确、更有效地识别患者的罕见病综合征。而且当医生输入患者的基因信息后，还会很快得到患者可能涉及的病种，收到相关诊治提示，比如国内外有哪些最新临床试验、新上市的药物，等等。
本次大会的成功举办为长期致力于我国儿童罕见病诊疗与研究的同道提供新经验，为进一步探索罕见病发病机制、干预策略和基础研究提供新思路，为共同提高我国儿童罕见病诊治、研究与综合保障能力做出新贡献。
