“天使们”的药续上了 这背后是“拓荒者们”的故事
近日，《谁动了我孩子的药——1000多位罕见病天使综合征患儿家属的一封求助信》一文在各大平台发布。千余名罕见病患儿家长联名写信，呼吁社会关注他们面临的断药危机。
这些家长的孩子都是天使综合征患儿，因病大都会出现严重癫痫等症状。为了控制癫痫发作，大多数患儿每天都需要服用一款名为氯硝西泮的药。通常，家长们可以凭借医生开具的处方顺利购药，但从今年3月起，全国各地氯硝西泮的购买难度逐渐显现。多方求助无果后，家长们写下了这封联名信。
幸运的是，求助信发出不到1个小时，就得到了寇德罕见病中心的关注。在多方努力协调之下，药厂承诺尽快恢复氯硝西泮的供应。3月26日，“天使们”的救命药在长达两周的断供危机之后，重新上架。
作为天使综合征病友组织的负责人，张雪亲历了求药的整个过程。事后，她坦言，“经历过后，会觉得真刺激”。半开玩笑式的言语背后，却是千余名患儿家长在漫漫求医路上，五味杂陈的心路历程。
“就像是没有说明书一样，不知道该如何去抚养好孩子”
张雪别无选择地成为“拓荒者”
十年前，张雪发现1岁多的女儿呈现出意识慢、发育慢的特征。经过百般周折，女儿最终被确诊为天使综合征患儿。在那时候，医生对这个病的了解并不多，有效的诊断和治疗存在一定难度，网上可查阅的相关资料也是少之又少。
毫无疑问，呈现在张雪面前的，是一片人迹罕至的荒地。作为母亲的她，别无选择——成为一名拓荒者，在这片荒芜之地中闯出一条通往绿洲的路子来，让女儿能够得到正确有效的治疗，让她好好长大。
得了天使综合征的孩子，还有一个让人有些心疼的名字——“快乐的木偶”，因为他们会呈现出不同程度的发育迟缓症状，行为呆板，不会说话，但会不分场合地笑个不停。
出门在外，这些略显“另类”的宝宝，似乎注定会成为众人瞩目的焦点。“这孩子是傻子吧？”“这么大，还不会说话吗？”……
面对周遭异样的眼光，张雪和其他患儿家长一样，多是无奈和痛心。“小的时候还可以骗骗人家，把孩子的年龄往小了说，那她不会说话也正常，但是长大了，就瞒不住了。”
看着比同龄人慢了很多拍的女儿，张雪感觉有些力不从心，“就像是没有说明书一样，不知道该如何去抚养好她。”
为了更多地了解这个罕见的疾病，张雪通过网络找到了三名有类似情况的家长，四人组成了最初的患儿家长小群体。起初，大家会介绍各自孩子的症状，互相交流照护的经验。“找到了同伴，更安心了一些。”
慢慢地，一开始的小群体也逐渐扩大，从十人、百人，到如今的上千人，天使综合征患儿家长群俨然一个大家庭。
在患儿家长群不同扩大的同时，张雪和多名有经验的老家长，也在努力宣传推广，让更多的人了解这个疾病。将经验分享整理成册、组织科普讲座、到各大医院发宣传单、邀请医学专家见面交流……他们的愿望很简单——让更多人了解这一罕见病，让这个病的诊断治疗更加有经验可循。
“为了给孩子治病，我走了太多太多的弯路，不希望让其他家长再经历这些。”张雪坦言。
在多方的努力之下，针对天使综合征患儿的专科门诊成立了，一改过去家长们“求医无门”的窘境。对照着成册的经验资料，患儿家长们对孩子的照护也越发专业。在得到正确有效诊断治疗和照护的情况下，这些“天使宝宝”们缓慢成长。
患儿家长群是个大家庭
家长们在交流中走出阴霾
在患儿家长群里，大家喜欢叫张雪“老大”。在家长们心中，她是那个勇敢有魄力的拓荒者，更是给予大家莫大精神支撑的大家长。在天使综合征之家里，家长们能获得让人安心的归属感。
“要不是遇到老大，找到这个患儿家长组织，我真的不敢想象自己现在在哪里，会过着怎样的生活。”来自新疆的倩倩，女儿在一岁半时就被确诊为天使综合征患儿。
到北京就医时，医生只淡淡地说了句，“要个二胎吧，这孩子活不过3岁。”
“感觉天都塌了。”身为母亲，倩倩不知道该怎么办。
严重的时候，女儿一个月就会癫痫发作两三次，身体发紫，口吐白沫，呕吐不断。因为“天使宝宝”普遍存在的睡眠障碍，女儿可以“充电”5分钟，“待机”48小时。 “她常常是要到凌晨两三点才会入睡，她睡了，我也才能睡下。”有时候实在撑不住，倩倩也只能给孩子吃些安眠药辅助睡眠。
在多重压力之下，倩倩曾一度抑郁，期间，3次抱着孩子站到了15楼楼顶，想一起跳下去。“我3次寻死，孩子3次对我笑，一笑，我就破防了，心头一软，就抱着她哭。”
后来，在机缘巧合之下，倩倩加入了患儿家长群。看着群里家长们毫不避讳地分享困惑、袒露心声，倩倩也慢慢融入了其中，“原来，还有那么多人和我一样。”从一开始只会在群里默默观察学习，到后来会不时地和大家主动交流，倩倩也渐渐走出了抑郁的阴霾，变得积极开朗，“就像是获得了第二次生命一样。”
除了能在这个大家庭里找到同行者，家长们更能从群里学到照护宝宝的专业知识。对此，来自安徽县城的小晗妈妈深有体会。
女儿小晗今年3岁半，平时需要定期到康复机构进行训练。这些机构主要针对的人群是发育迟缓、自闭、智力障碍的宝宝。
“这里很多人没有听说过我们宝宝的病，自然也就没法进行比较专业、有针对性的训练。”小晗妈妈很清楚，天使综合征患儿就是一群“慢宝宝”，与康复机构训练的其他孩子相比，还要慢上好几拍。
“康复师针对1岁多宝宝进行的站立、走路训练，对于我们‘天使宝宝’来说，是很困难的事。他们的力量有可能还达不到标准，如果一味地让他们像其他宝宝一样去练习站立、走路，就很有可能受伤。”为此，小晗妈妈不得不选择家庭康复的方式。
这时候，患儿家长群便为她提供了不少可以遵循的经验。在家训练女儿的过程中，她有不懂的问题就抛在群里，很快就会收到家长的回复。“都是经验之谈，真的很受用。”此外，再加上群里大家分享的上千页的学习手册，小晗妈妈如今已经能自如应对女儿的照护和训练问题。
从自我封闭到上街宣传
家长抱团科普，期待特效药带来希望
一路走来，天使综合征患儿家长们从未停止过努力的脚步，他们坚毅而勇敢。
起初，面对他人异样的眼光、因不了解而产生的种种误解，他们也许会感到无助，会无奈叹息，会转身掩面哭泣。为了避免这些伤心时刻，他们会选择尽量不出门，尽量不去人多的场合，任病耻感将自己包裹，慢慢封闭自我。
在天使综合征之家里找到根，寻得安全感后，患儿家长们内心的力量也在一点点生长，渐渐让他们不惧世俗异样的眼光。
他们开始耐心解释，努力宣传，只为了让更多的人了解这一疾病，也更多地理解他们这个群体。虽然每一次解释，每一声呼吁，都像是展露出血淋淋的伤口。但他们不愿放弃，在他们心里，伤疤一次次揭开，又一次次愈合之后，结痂的地方只会越来越硬，最终变成一个牢不可破的壳。碰着，也不疼了。
“不努力，就不会有希望！”，这是张雪时刻提醒自己的一句话。她知道，自己和团队的每一次努力，都会让天使综合征这一罕见病为更多人了解，同时也为针对这一疾病科学有效的诊断治疗带来更多的希望。
张雪欣喜地发现，天使综合征已经渐渐进入专业领域人士的视野中。近年来，国内外科学家、专家医生已经在开展这一罕见病的课题研究。而这也将为特效药的研制带来更多的希望。
“我们所有的努力，就是为了等到药物研制出来的那一天，等到我们宝宝可以开口叫我们一声‘爸爸妈妈’。”
