2025年2月15日是国际天使综合征日，一场以“爱与科学”为名的行动在复旦大学附属儿科医院温暖启航。由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院主办，患者组织“天使综合征之家”、瑞鸥公益基金会共同协办的第十一届天使综合征年会在复旦儿科举行，来自全国21个省份的超过90个天使综合征患儿家庭，共计约290人参加了会议。复旦大学附属儿科医院联合国内外医学专家、患者组织及公益力量，通过多学科诊疗、国际科研协作与人文关怀，为“折翼的天使”们编织希望的羽翼，点亮罕见病家庭的未来之路。 本次会议在复旦大学附属儿科医院院长王艺教授主导下，集结了致力于天使综合征之家的国内外专家——耶鲁大学姜永辉教授、美国FAST基金会首席科学官Allyson Berent博士、中国科学研究院熊志奇教授、中国福利会国际和平妇幼保健院副院长王彦林教授、上海交通大学附属儿童医院乔彤教授，以及关注罕见病研究的学者和公益组织——复旦大学社会发展与公共政策学院的赵芳教授、瑞欧基金会等，就天使综合征的临床研究、防治体系建设进行了深入探讨。 本次研讨会围绕天使综合征展开，组织了两场圆桌讨论。首先，讨论聚焦天使综合征的临床问题，各学科专家围绕天使综合征多学科会诊的优势与挑战展开深入探讨；第二场讨论则集中于如何多方协同推动天使综合征的研究、临床治疗及防治体系建设。与会者包括社会发展与公共政策专家、临床医生、科学家、基金会代表及社工团体等，大家就如何整合多方资源，推动天使综合征的防治工作进行了富有启发性和建设性的交流与讨论。
天使综合征的诊疗涉及多领域交叉。会议期间，与会专家一致强调，多学科协作与国际交流是破解罕见病诊疗难题的关键路径，作为国内罕见病领域的领航者，复旦大学附属儿科医院充分发挥罕见病诊疗中心优势，践行"一切为了孩子"的宗旨，整合神经内科、遗传学、康复医学、眼科、口腔科等多学科资源，推进天使综合征的早期诊断与个性化治疗。王艺院长表示已在复旦儿科医院设立“天使综合征MDT门诊”，为患者提供全面、快速的会诊服务。目前，医院已与多个国际顶尖研究机构建立合作，开展基因治疗、神经调控等前沿科研项目，加速基础研究向临床应用的转化集合。同时在本次会议中，我们迎来了一个重要的时刻——天使综合征指南大全新书的正式发布。这本新书汇集了众多专家学者的智慧与心血，旨在为天使综合征患者及其家庭提供更加全面、专业、实用的指导与信息。 会议期间，复旦儿科医院组织了神经内科、康复科、眼科、骨科、口腔科等多学科联合义诊，为47名天使综合征患儿提供了专业的检查与指导，检查项目包括脑磁图、磁共振、骨科X光、视力检查、牙齿检查及康复科评估等。一位来自江苏的家长表示：“这次义诊让我们感受到了医院的温暖和专业。医生们不仅耐心细致地为孩子做了检查，还解答了我们很多疑问。” 当天，复旦大学附属儿科医院社工部还为患儿量身定制了“拥抱天使”丰富的外场活动，旨在丰富患儿的生活体验，此外，社工部也为罕见病家长提供个性化的心理辅导，关注他们的心理健康和家庭支持，体现了医院“以患者为中心”的全面关怀理念。 "天使综合征之家"创始人张雪在分享中透露，该组织成立十二年来已服务超1500个家庭，通过培育"专业型家长"构建起涵盖康复训练、癫痫管理、营养指导的全生命周期支持体系。多位家长表示，从最初的茫然无助到如今掌握科学照护技能，患者组织与医疗机构的深度联动成为他们重要的精神支柱。 复旦儿科医院院长王艺教授表示：“罕见病诊疗没有‘标准答案’，唯有打破学科壁垒，才能为患者拼出更完整的生命图景。”本届年会不仅搭建起跨学科、跨地域的学术交流平台，更彰显了"医患共治"的创新模式。复旦大学附属儿科医院将通过多学科协作和国际合作，展示其在罕见病领域的领先地位和社会责任感。未来，医院将继续携手社会各界，为罕见病患儿及其家庭提供更多支持，推动罕见病诊疗事业的发展。
