AS药物全球研发盘点
天使综合征全球研发药物盘点，20多个药物研发中！
罕见病信息网联合天使综合征之家对近年来全球天使综合征的治疗管线进行了盘点。目前，全球至少有25个项目正处于研发中。
Angelman综合征，最早由英国儿科医生Angelman报道，以他的名字“Angelman”来命名，又称为快乐木偶综合征。国内常译为“天使综合征”。大约降生15,000-24,000个宝宝可能会出现一个天使综合征宝宝，在我国尚无发病率数据，属于罕见病范畴。2018年5月11日，被收录我国《第一批罕见病目录》。Angelman综合征伴随着一系列严重的神经发育问题，包括智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊的面容及特异的行为特征。
临床试验登记平台 clinicaltrials 网站显示，围绕AS共登记有三十多项临床试验。其中不乏已宣告失败的探索性疗法，如Ovid公司研发的加波沙朵（OV101，gaboxadol）是一种口服高选择性GABAAR激动剂，在III期NEPTUNE临床试验中未达试验终点，试验中观察到的疗效不支持进一步研究。
加波沙朵的开发失败并未浇灭Ovid进军AS领域的决心，公司将继续开发短发夹RNA（shRNA）药物OV882，旨在恢复功能性UBE3A蛋白的表达，从根本上解决疾病。
多个研发中，进展最快的当属Ultragenyx Pharmaceutical公司开发的GTX-102，目前三期临床已开启。今年4月份，Ultragenyx Pharmaceutical宣布了GTX-102在1/2期临床试验中取得积极数据：接受GTX-102治疗的扩展队列A和B的患者，在第170天显示出具有临床意义的多领域功能改善。部分剂量递增队列患者在第758天显示出长期和持续的临床益处，远超过自然历史数据。GTX-102是一款靶向UBE3A的反义寡核苷酸疗法，通过促进神经元细胞中父系UBE3A等位基因表达，补充患者体内缺少的蛋白，达到治疗的效果。这些患者在GTX-102治疗后还表现出行为、睡眠、多动、运动和接受性沟通的显著改善。
在全球范围内，众多企业和学术机构正积极投身于天使综合征的治疗药物研发工作，这其中包括历史悠久的制药企业以及新兴的生物科技公司。总体来看，针对天使综合征的药物研发已经取得了显著的进展，并且前景看好。正在研发的药物数量不断增加，显示出对这一领域的投入正在加大，旨在寻找更有效的治疗方案。我们有理由期待，天使综合征患者的治疗前景将逐渐变得更加明朗
天使综合征之家于2012年成立，是一个由病友家属主导的患者组织，旨在通过专业的管理和运营，为天使综合征患者家庭提供全方位的服务。目前，组织已拥有正式入群的1500余名患者家长，并随着社会对罕见病关注度的提升，这个数字还在持续增加。该组织始终致力于为国内天使综合征患者及其家庭提供专业的支持与帮助。成立以来，倡导“培养专业型患儿家长”，围绕“Angelman syndrome”的临床问题，从家庭喂养、康复指引、癫痫防治、生活质量提升、家长心理疏导等方面，进行全生命周期护航，同时以组织全力助力临床科研，寻求治疗进展。
作者：贾芊芊、许思晨、张雪
校对：黄娟
