国际天使综合征日

天使本应在天上，但偶尔也会坠落人间

－2024年2月15日世界天使综合征日

“拿到报告的时候，当时感觉天都塌了，伤心到绝望那种，全家人都抱着一起痛哭”，一位2岁的罕见病“天使综合征”患儿乔煊妈妈说道，或许察觉到妈妈的情绪波动，乔煊哼哼唧唧不停地拍打着，或许想告诉妈妈别伤心，可几乎没有语言的“天使”限制了她的表达方式。

严重的语言障碍，让他们几乎终生不会说话,这在“天使”中算比较普遍的情况。智力障碍和运动障碍，更是让孩子们在人群中，一眼就被看出异样。

天使综合征（Angelman syndrome , AS）是一种基因印记罕见病。由于神经系统内 UBE3A 表达基因缺陷，导致神经系统发育性疾病。患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，但是常常面露笑容，在国内被译称为天使综合征。目前尚无办法根治，患者终生需在监管下生活。按照国际发病率1/15000计算，预计中国存在5-10万患者，然而目前统计在册、已确诊的患者仅有1000多人。

每次他们睡眠障碍，晚上2、3点起来不睡觉时，癫痫发作时，对于天使患儿的家长来说，都是特别艰难的时候，家长们都是在崩溃中自愈，常崩溃常自愈。

天使综合征患儿虽然有着正常人的寿命，却不能拥有正常人的生活，他们多数是需要终生康复与陪伴。这也成了患儿家庭头疼的问题，经济压力与精神压力的并存，随时可能摧毁一个幸福的小家庭。但家长们没有放弃，日夜守护着天使，日复一日，年复一年。

为增进社会对天使综合征患儿的了解，为这群特殊孩子带去更多的包容与善意。自2016年，每年的2月15日定为“国际天使综合征日”。今年，恰逢第九个“国际天使综合征日”，让我们一起发声，只是希望您能跟我一样用这种方式守护着他们。

当前社会对于天使综合征这个罕见病的了解还是很少，这给天使患者与家长带来了沉重的心理负担，他们更多的需要社会接纳与关心，希望大家能够多多了解他们，不要放弃更不要排斥这些努力的孩子与家长们，也希望社会各界能够帮助这一群体，使他们能够有机会接触社会融入主流。

如果有更多像您这样，愿意为我们停留，愿意听我们倾诉的爱心人士。那我们坚定的相信，天使综合征患儿有一天会有奇迹，期待社会各界，与我们共同努力。