1、天使综合征的遗传咨询与产前检查

很多天使家长都希望了解二胎患天使病的几率,这个工作一般是由遗传咨询师来做的,因为它一般需要较高的专业知识,然而在国内,没有专门这样一个职业,而天使综合征复杂的遗传背景也使得一般的医生很难正确的做出回答。所以在这里加入这样一个章节,希望能帮助大家。

染色体缺失亚型

对绝大多数染色体缺失的天使宝宝而言,二胎再发生的概率小于1%。这是因为染色体缺失一般是在卵子形成的时候新发生的,所以这种情况下,由妈妈再“遗传”给二胎的概率是很低的。但是在极罕见的情况下,妈妈的染色体可能存在一些特殊构造,这会使得“遗传”二胎的概率显著增高(最高可能到达50%)。所以染色体缺失型宝宝的妈妈需要去做一个“核型分析”的检测,以排除这个可能性。

单亲二倍体亚型

同样的,对绝大多数这一类宝宝而言,二胎再发生概率小于1%。然而在及其罕见的情况下,爸爸或者妈妈的染色体可能存在一些特殊构造,使得“遗传”二胎的概率显著增高(这里爸爸和妈妈都有可能是原因)。对于这一类亚型的宝宝,爸爸和妈妈都需要去做一个“核型分析”的检测,以排除这个可能性。

基因突变亚型

这一类亚型的二胎再发生概率取决于妈妈是否也携带这个基因突变。所以妈妈需要去做一个“基因测序”的检测。如果妈妈有携带,那二胎再发生的概率是50%,而如果没有,那再发生概率则较低。

基因印记紊乱亚型

同样的,对绝大多数这一类宝宝而言,二胎再发生概率小于1%。然而在某些情况下,妈妈的染色体可能存在一些亚显微结构缺失,使得“遗传”二胎的概率显著增高。对于这一类亚型的宝宝,妈妈都需要去做一个“基因芯片”的检测,以排除这个可能性。


2、AS和PWS的早期区分

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome,PWS)是一组经典的基因印记性疾病,二者在遗传机制上都主要影响了15q11-13片段,不同的是AS缺陷的是来自于母亲的一条染色体而PWS则影响来自于父亲的一条染色体。

PWS的早期症状也存在肌张力低下,喂养困难,四肢活动力差、哭声弱,容易发生肺炎等,其典型的症状至1岁才会比较明显对于ASPWS的早期区分,除了PWS患儿其脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚,男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良等,很大程度上依赖于基因检测,近年来遗传技术普及,很多早期发育障碍的孩子会选择进行通过全基因组芯片分析,如果发现15g11-13片段存在缺失,需要进一步确定其缺失的片段是否来源于母系,如果缺陷片段来自于母系,则为AS

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